染色体检测 (流产组织或出生缺陷)

检测方法

二代测序

样本类型

流产绒毛/胚胎组织（黄豆大小，置于无菌生理盐水纱布或专用保存液中）或胎儿/新生儿外周血2-3ml(EDTA抗凝管)。

送样要求

组织样本需在无菌条件下采集，立即置于专用无菌保存液或生理盐水浸湿的无菌纱布中，2-8℃冷藏保存并于48小时内送达实验室。血液样本需使用EDTA抗凝管采集，轻轻颠倒混匀，室温保存，24小时内送达。所有样本需标明唯一标识及临床信息。

适用人群

适用于：1. 发生自然流产（尤其是反复流产）的夫妇，需明确流产的遗传学病因；2. 产前超声检查发现胎儿结构异常（如NT增厚、心脏畸形等）的孕妇；3. 出生后存在多发畸形、智力低下、生长发育迟缓等异常的新生儿或婴幼儿。推荐在上述临床场景下，为明确诊断及指导后续生育计划而进行检测。

临床应用

本检测具有明确的临床诊断价值。对于流产组织，可明确约50%-60%的流产由染色体异常导致，为夫妇提供明确的遗传学解释，指导后续生育风险评估及干预（如是否需进行PGT）。对于出生缺陷患儿，可明确染色体病因，辅助临床确诊（如微缺失综合征），指导预后评估、康复管理及家系遗传咨询。检测结果能为患者家庭提供遗传学依据，帮助医生制定个性化的再生育指导方案和产前诊断策略。